经过不懈的努力，同济大学医学遗传研究所所长、附属同济医院心脏内科专家陈义汉博士等和国家人类基因组南方研究中心徐世杰博士等以及其他科研单位的科研工作者密切合作，最近找到了一个引起家族性心房颤动（房颤）的致病基因。这项研究成果发表在2003年1月10日出版的国际权威学术刊物《科学》杂志上。这是迄今为止发现的第一个引起家族性房颤的致病基因，是我国生物医学界在疾病基因组学研究中取得的又一可喜成果。
　　房颤是一种常见的心律失常。根据统计，房颤发病率随着年龄的增长而急剧增高，其发病率在40岁以下的成年人中接近1%，40岁以上的成年人中为2.3%，而在65岁以上的老年人中则高达5%以上。房颤可以导致运动耐力降低、促发心力衰竭、产生快速或缓慢性心律失常、引起中风等血栓和栓塞事件、增加基础心脏病的死亡率。房颤本身还可以引起心脏扩大和心肌病变。老年人口中有三分之一的中风正是由于房颤引起的。房颤严重地影响着人类的健康和生命，也给社会带来了相当大的经济负担，因此受到普遍关注，但其发病机制尚不明确。
　　通过对房颤家系的遗传连锁分析，研究人员首先把致病基因定位在11号染色体末端，然后运用生物信息学技术选择可疑的基因，并进行序列测定，在心脏钾离子通道基因KCNQ1中发现了一个改变氨基酸编码的点突变。该突变将该基因的第418位腺嘌呤核甘酸变为鸟嘌呤核甘酸，将编码的离子通道的第140位丝氨酸变为甘氨酸。这种突变仅存在于该家系的患心房颤动的病人中，该家系正常人和数百个正常对照者无此突变，初步说明该突变可能是致病突变。接下去，研究者将突变基因和辅助基因导入培养的细胞内，并使之表达相应的离子通道。通过细胞电生理分析发现，该突变使两种钾离子通道的电导性比正常钾离子通道均有大幅度提高，同时还显著改变了这两种钾离子通道的其它一些门控特性。证明该突变是致病突变、KCNQ1基因为家族性房颤致病基因。这种KCNQ1基因的 "功能获得"性突变增大钾离子通道外向电流，缩短心脏动作电位间期和有效不应期，启动和维持房颤。
　　家族性房颤致病基因的发现使得人类攻克房颤顽症的步伐又向前迈进了重要的一步，这项研究成果可能为房颤机制研究和新药研制提供重要启示，也可能给少量特定的人群带来房颤的早期诊断。
我国科学家主要通过自己的力量，在中国本土之上，第一次揭示了被喻为医学领域科学之谜的部分遗传机制，这一发现再一次展示了我国在生命科学领域的巨大潜力。相信在不远的将来，世界各国科学家的通力合作将最终攻克房颤这个医学堡垒。
　　这项研究工作发挥了同济大学和国家人类基因组南方研究中心各自的优势，充分体现了临床研究和基础研究学科交叉有机结合的发展潜力，也展现了科研工作者之间真诚、公平的合作精神。过去几年中，我国科学家在人类遗传性疾病的研究领域取得了多项引人瞩目的成果，我国在此领域内的研究已经达到国际先进水平。